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由法国巴斯德研究所领导的自闭症研究发现，自闭症相关基因中罕见的功能丧失变异与非自闭症患者之间存在社会经济和认知相关性。

在《自然医学》杂志上发表的一篇题​​为“与自闭症相关的遗传变异的表型效应”的论文中，研究人员详细介绍了自闭症相关基因对未经诊断的个体的未经探索的影响，表明相关变异具有更广泛的影响。同一期期刊上的一篇题为“如何谈论自闭症：协调基因组学和神经多样性”的新闻与观点文章描述了该团队所做的工作。

研究人员分析了超过 13,000 名自闭症患者和 210,000 名未确诊患者的全外显子组测序数据，估计了 185 个与自闭症相关基因中罕见功能丧失 (LoF) 变异的自闭症比值比。

除了具有重大影响的罕见变异外，与自闭症相关的常见变异已通过全基因组关联研究确定，并且可以汇总以计算每个人的自闭症多基因评分。

正如研究小组预期的那样，自闭症比值比最高的基因(DYRK1A、GRIN2B、SCN2A 和 SYNGAP1)是之前在自闭症独立遗传学研究中被确定为受新生变异影响的基因。

为什么一些具有 LoF 变异的个体会被诊断为自闭症，而其他人则不会，其原因尚不清楚，尽管作者推测这可能取决于其他遗传、社会和环境因素。

这些变异与推理能力、职业发展和收入的轻微下降以及与贫困相关的指标的增加有关。

英国生物银行 21,040 名个体的脑成像比较数据显示，这些变异携带者和非携带者之间的整体大脑解剖结构没有显着差异。

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